Síndrome de Marfan de presentación atípica, reflejo de una nueva mutación

  1. Sardiña-González, Cristina 1
  2. Villaverde-Piñeiro, Laura 2
  3. Franco-Gutiérrez, Raúl 3
  4. Nicolás-Cicerchia, Marcos 4
  5. López-Castro, José 5
  1. 1 Servicio de Medicina Interna. Hospital Público de Monforte. Monforte de Lemos (Lugo). España
  2. 2 Servicio de Farmacia. Hospital Público de Monforte. Monforte de Lemos (Lugo). España
  3. 3 S. de Cardiología. Hospital Universitario Lucus Augusti, Lugo.
  4. 4 Servicio de Cardiología. Hospital Universitario Lucus Augusti. Lugo. España
  5. 5 Servicio de Cardiología. HeathInCode. A Coruña. España
Mostra les afiliacions +
Revista:
Revista Española de Casos Clínicos en Medicina Interna (RECCMI)

ISSN: 2530-0792

Any de publicació: 2020

Títol de l'exemplar: Spanish Journal of Case Records in Internal Medicine

Volum: 5

Número: 2

Pàgines: 87-89

Tipus: Article

DOI: 10.32818/RECCMI.A5N2A11 DIALNET GOOGLE SCHOLAR lock_openAccés obert editor

Altres publicacions en: Revista Española de Casos Clínicos en Medicina Interna (RECCMI)

Objectius de Desenvolupament Sostenible

Resum

Marfan syndrome (MS) is an inherited connective tissue disorder that affects the skeletal, cardiovascular, andmuscular systems of the eye. We present a MS case with an atypical presentation as acute lung edema thatreflects a new FBN1 mutation.

Referències bibliogràfiques

  • -Ganesh R, Vijayakumar R, Selvakumar H. Marfan syndrome: A case report. Case Reports in Dentistry. 2012. doi: https://doi.org/10.1155/2012/595343.
  • - Sánchez Martínez R. Enfermedad de Marfan: revisión clinicoterapéutica y guías de seguimiento. Semin Fund Esp Reumatol.2011; 12(4):112-122. doi: https://doi.org/10.1016/j.semreu.2011.09.001.
  • - Richards S, Aziz N, Bale S, Bick D, Das S, Gastier-Foster J et al. Standards and Guidelines for the Interpretation of Sequence Variants: A Joint Consensus Recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med.2015 May;17(5):405-24. doi: https://doi.org/10.1038/gim.2015.30.
  • -Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC, Callewaert BL, De Backer J, Devereux RB et al. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J Med Genet. 2010;47(7):476-85. doi: 10.1136/jmg.2009.072785.
  • - Faivre L, Collod-Beroud G, Loeys BL, Child A, Binquet C, Gautier E, et al. Effect of mutation type and location on clinical outcome in 1,013 probands with Marfan syndrome or related phenotypes and FBN1 mutations: an international study. Am J Hum Genet. 2007 Sep;81(3):454-66. doi: 10.1086/520125.
Fuente de los datos: Dialnet