Diagnóstico molecular del gen HFE de la hemocromatosis hereditaria

Resumen

La hemocromatosis hereditaria (HH) es una enfermedad metabólica resultante de una acumulación excesiva de hierro en la sangre, el hígado, corazón y otros órganos. Está causada por mutaciones en el gen HFE. Las personascon HH llevan casi siempre dos copias de la mutación Cys282Tyr del gen HFE, o una copia de esa mutación y otra dela mutación His63Asp del mismo gen. Las personas con dos copias de la mutación His63Asp y las personasportadoras de una sola copia de cualquiera de las dos mutaciones no tienen un riesgo mayor de sufrirhemocromatosis que la poblacion normal. Una de cada 9 personas es portadora de alguna de estas mutaciones:lleva una copia del gen normal y otra con la mutación. Las personas con la enfermedad han recibido una copiamutante de cada uno de sus dos progenitores que, frecuentemente, son individuos portadores de la mutación queno presentan hemocromatosis.A pesar de la alta incidencia de esta enfermedad (0,3%), la mayoría de los casos permanecen sin diagnosticar.Afortunadamente, la HH está entre las pocas enfermedades que tienen un tratamiento simple y efectivo si sediagnostica tempranamente. Bajo tratamiento, la esperanza de vida del paciente es normal.La prueba de ADN permite la detección inequívoca tanto de personas portadoras de una copia de la mutación, conriesgo de tener hijos con la enfermedad, como de personas con dos copias de la mutación que ya presenta laenfermedad o que la desarrollarán con una altísima probabilidad en el futuro.Los objetivos del diagnostico de HH consisten en el estudio molecular de las mutaciones del gen HFE y en elconsejo genético. Se debe realizar consejo genético para informar al paciente y a la familia de la forma deherencia, las implicaciones de la enfermedad, riesgo genético. Se debe realizar la historia familiar, árbolgenealógico y los test genéticos para clarificar el estado de los miembros de la familia.