Diagnóstico molecular del gen HFE de la hemocromatosis hereditaria

Resum

Herentziazko hemokromatosia (HH) odolean, gibelean, bihotzean eta beste organo batzuetan burdin gehiegimetatzetik sortzen den gaixotasun metabolikoa da. HFE genearen mutazioek eragiten dute. HH duten pertsonekHFE genearen Cys282Tyr mutazioaren bi kopia daramatzate ia beti, baita gene beraren His63Asp mutazioren bestebat ere. His63Asp mutazioaren bi kopia dituzten pertsonak eta bi mutazioen zeinahiren kopia bakarra dutenpertsona eramaileek ez dute biztanleria normalak baino arrisku handiagoa hemokromatosia sufritzeko. 9 lagunbakoitzetik bat mutazio horietakoren baten eramailea da: gene normalaren kopia bat dute eta beste bat,mutazioduna. Gaixotasuna duten pertsonek guraso bakoitzetik kopia mutante bat jaso dute eta, sarritan,hemokromatosia ez duten mutazioaren eramaileak dira.Gaixotasun honen intzidentzia handia izan arren (% 0,3), kasu gehienak ez dira diagnostikatzen.Zorionez, HH goiz diagnostikatuz gero, tratamendu bakun eta eraginkorra duen gaixotasun gutxienetakoenartean dago. Tratamendu pean, gaixoaren bizi-itxaropena normala da.ADN probak mutazioaren kopia baten eramaileak diren eta gaixotasuna garatuko duten seme-alabak izatekoarriskua duten pertsonak huts egin gabe antzematen laguntzen du, baita jadanik gaixotasuna duten mutazioarenbi kopiak dituzten pertsonak edo etorkizunean probabilitate oso handiarekin garatuko dutenak ere.HH diagnostikoaren helburuak HFE genearen mutazioen azterlan molekularrean eta aholku genetikoanoinarritzen dira. Aholku genetikoa egin behar da gaixoari eta familiari herentzia motaren, gaixotasunareninplikazioen eta arrisku genetikoaren berri emateko. Familiaren historia, zuhaitz genealogikoa eta testgenetikoak egin behar dira familiako kideen egoera argitzeko.