Publicaciones en colaboración con investigadores/as de Hospital Infantil Universitario Niño Jesus de Madrid (5)

2019

  1. Clinical and molecular diagnosis of non-phosphomannomutase 2 N-linked congenital disorders of glycosylation in Spain

    Clinical Genetics, Vol. 95, Núm. 5, pp. 615-626

2015

  1. Clinical and genetic features of Spanish patients with Mevalonate kinase deficiency

    Pediatric Rheumatology, Vol. 13, Núm. 1

  2. Epidemiología y datos clínicos de la infección por el virus respiratorio sincitial en niños mayores de 2 años hospitalizados. Estudio multicéntrico nacional (FIVE)

    Acta Pediatrica Espanola, Vol. 73, Núm. 1, pp. 5-9

2011

  1. Genotype-phenotype correlations in sepiapterin reductase deficiency. A splicing defect accounts for a new phenotypic variant

    Neurogenetics, Vol. 12, Núm. 3, pp. 183-191

2006

  1. Mobilisation of mesenchymal cells into blood in response to skeletal muscle injury

    British Journal of Sports Medicine, Vol. 40, Núm. 8, pp. 719-722