A novel congenital disorder of glycosylation type without central nervous system involvement caused by mutations in the phosphoglucomutase 1 gene
- Pérez, B.
- Medrano, C.
- Ecay, M.J.
- Ruiz-Sala, P.
- Martínez-Pardo, M.
- Ugarte, M.
- Pérez-Cerdá, C.
ISSN: 0141-8955, 1573-2665
Any de publicació: 2013
Volum: 36
Número: 3
Pàgines: 535-542
Tipus: Article