Conocimientos sobre Síndrome de X Frágil de los maestros de audición y lenguaje y los logopedas de la Región de Murcia

  1. Dolores María Peñalver-García 1
  2. Francisco Alberto García-Sánchez 1
  1. 1 Universidad de Murcia
    info

    Universidad de Murcia

    Murcia, España

    ROR https://ror.org/03p3aeb86

Zeitschrift:
Revista de Investigación en Logopedia

ISSN: 2174-5218

Datum der Publikation: 2021

Ausgabe: 11

Nummer: 2

Art: Artikel

DOI: 10.5209/RLOG.68768 DIALNET GOOGLE SCHOLAR lock_openDialnet editor

Andere Publikationen in: Revista de Investigación en Logopedia

Ziele für nachhaltige Entwicklung

Zusammenfassung

El síndrome de X Frágil (SXF) es la primera causa de discapacidad intelectual de origen hereditario y la segunda de origen genético después del síndrome de Down. Se produce por una mutación en el gen FMR1 en el brazo largo del cromosoma X. Su fenotipo es muy variado, presentando rasgos físicos característicos, junto con problemas de conducta, relacionados con hiperactividad y ansiedad social. Un área habitualmente afectada durante el desarrollo del niño es el lenguaje, en todas sus dimensiones, mostrándose rasgos propios en cada una de ellas. Por ello, estos niños siempre son atendidos por logopedas y maestros de audición y lenguaje, en los que sería deseable un amplio conocimiento de las características del síndrome. En este trabajo se analiza si los profesionales del lenguaje poseen esos conocimientos. Para ello se diseñó un instrumento para recabar información sobre formación y experiencia con SXF y evaluar el conocimiento del profesional en algunas de sus características más habituales. El instrumento lo cumplimentaron, voluntariamente vía online, 35 maestros de audición y lenguaje y 49 logopedas. Se compararon los resultados de ambos grupos profesionales en función de variables como experiencia previa con el SXF o formación sobre él. Ambos grupos de profesionales presentan carencias importantes en sus conocimientos sobre esas características del SXF, no encontrándose diferencias significativas entre maestros y logopedas. Además, se constata que la formación recibida mejora el conocimiento sobre el SXF.

Bibliographische Referenzen

  • Artigas-Pallarés, J., & Brun-Gasca, C. (2004). ¿Se puede atribuir el fenotipo conductual del síndrome X frágil al retraso mental y al trastorno por déficit de atención/hiperactividad? Revista de Neurologia, 38(1), 7–11.
  • Artigas Pallarés, C., Brun, C., & Gabau, E. (2001). Aspectos medicos y neuropsicologicos del sindrome X fragil. Revista de Neurológica, 2(1), 42–54.
  • Barnes, E., Ph, D., Roberts, J., Ph, D., Long, S. H., Ph, D., … Ph, D. (2009). Phonological Accuracy and Intelligibility in Connected Speech of Boys with Fragile X Syndrome or Down Syndrome. Journal of Speech and Language Hearing Research, 52(4), 1048–1061. https://doi.org/10.1044/1092-4388(2009/08-0001).Phonological
  • Brun Gasca, C. (2006). El fenotipo cognitivo-conductual. In M. I. Tejada Mínguez (Ed.), Síndrome de X Frágil. Libro de consulta para familias y profesionales (pp. 31–38). Madrid: Real Patronato sobre Discapacidad.
  • Calvo-Medina, R., Quintero-Navarro, C., Pérez-Costillas, L., & Sánchez-Salido, L. (2014). Aspectos médicos de los pacientes con síndrome X Frágil. In B. Medina-Gómez, I. García-Alonso, & Y. de Diego Otero (Eds.), Síndorme X Frágil. Manual para profesionales y familiares (pp. 40–56). Tarragona: Ediciones Altaria.
  • Diez-Itza, E., López Martínez, M. Á., Martínez, V., Miranda, M., & Huelmo, J. (2014). Lenguaje y comunicación en el síndrome X Frágil. In B. Medina-Gómez, I. García Alonso, & Y. de Diego Otero (Eds.), Síndrome X Frágil. Manual para profesionales y familiares (pp. 121–132). Tarragona: Publicaciones Altaria.
  • Ehlke, O. H. M. (2019). X Frágil e Inclusão escolar. A inclusão escolar dos alunos com síndrome do X Frágil nos anos iniciais de escolaridade, na perspectiva dos pais e professores, em Portugal e no Brasil. São Paulo: Reino editorial.
  • FEDER. (2013). Informe de educación en enfermedades raras.
  • Fernández-Lozano, M. P., Puente-Ferreras, A., & Ferrando-Lucas, M. T. (2011). Lectura y escritura en niños con síndrome X frágil: Estrategias de intervención. Anales de Psicologia, 27(3), 808–815.
  • Ferrando-Lucas, M. T., Banús-Gómez, P., & López-Pérez, G. (2003). Aspectos cognitivos y del lenguaje en niños con síndrome X frágil. Revista de Neurología, 36(I), 137–142.
  • Finestack, L. H., & Abbeduto, L. (2010). Expressive language profiles of verbally expressive adolescents and young adults with Down syndrome or fragile X Syndrome. Journal of Speech and Language Hearing Research, 53(5), 1334–1348. https://doi.org/10.1044/1092-4388(2010/09-0125).
  • Franco, V., Santos, G., & Pires, H. (2013). Constraints and challenges on inclusive education of children with Fragile X Syndrome, European Journal of Child development, Education and Psychopathology, 1, 75–86.
  • Fu, Y. H., Kuhl, D. P. A., Pizzuti, A., Pieretti, M., Sutcliffe, J. S., Richards, S., … Caskey, C. T. (1991). Variation of the CGG repeat at the fragile X site results in genetic instability: Resolution of the Sherman paradox. Cell, 67(6), 1047–1058. https://doi.org/10.1016/0092-8674(91)90283-5
  • García-Nonell, C., Rigau-Ratera, E., & Artigas-Pallarés, J. (2006). Autismo en el síndrome X frágil. Revista de Neurologia, 42 (Suppl. 2), 95–98.
  • Grau Rubio, C., Fernández Hawrylak, M., & Cuesta Gómez, J. L. (2015). El Síndrome del cromosoma X Frágil: fenotipo conductual y dificultades de aprendizaje. Siglo Cero, 46(4), 25–44.
  • Hatton, D. D., et al. (2000). Early intervention services for young boys with fragile X syndrome. Journal of Early Intervention, 23, 235–251.
  • Huelmo, J., Martínez, V., & Díez-Itza, E. (2017). Evaluación de perfiles fonológicos en el síndrome x-frágil mediante índices de error. International Journal of Developmental and Educational Psychology. Revista INFAD de Psicología, 1(3), 67–76. https://doi.org/10.17060/ijodaep.2017.n1.v4.1028
  • Hunter, J., Rivero-Arias, O., Angelov, A., Kim, E., Fotheringham, I., & Leal, J. (2014). Epidemiology of fragile X syndrome: A systematic review and meta-analysis. American Journal of Medical Genetics 164(7), 1648–1658. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36511
  • Hurtado-Mondoñedo, L. L. (2018). Relación entre los índices de dificultad y discriminación. Revista Digital de Investigación en Docencia Universitaria, 12(1), 273–300.
  • Klusek, J., Martin, G. E., & Losh, M. (2014). A Comparison of Pragmatic Language in Boys with Autism and Fragile X Syndrome. Journal of Speech, Language and Hearing Research, 57(5), 1692–1707. https://doi.org/oi:10.1044/2014_JSLHR-L-13-0064.
  • Levy, Y., Gottesman, R., Borochowitz, Z., Frydman, M., & M., S. (2006). Language in boys with fragile X syndrome. Journal of Child Language, 33(1), 125–144.
  • López Martínez, M. Á. (2017). Intervención Logopédica en el Síndrome de X Frágil. Madrid: EOS.
  • Medina-Gómez, B. (2014). Fenotipo conductual: conocer para comprender. In B. Medina-Gómez, I. García-Alonso, & Y. de Diego-Otero (Eds.), Síndrome X Frágil. Manual para profesionales y familiares (pp. 99–113). Tarragona: Editorial Altaria.
  • Medina-gómez, B., & García-alonso, I. (2014). Síndrome X Frágil: detección e inervención en el fenotipo conductual. International Journal of Developmental and Educational Psychology, 2, 145–154.
  • Mirrett, P. L., Roberts, J. E., & Price, J. (2003). Early Intervention Practices and Communication Intervention Strategies for Young Males With Fragile X Syndrome. Language, Speech, and Hearing Services in Schools, 34(4), 320–331. https://doi.org/10.1044/0161-1461(2003/026)
  • Oostra, B., & Chiurazzi, P. (2001). The fragile X gene and its function. Clinical Genetics, 60, 399–408.
  • Verkerk, A. J. M. H., Pieretti, M., Suteliffe, J. S., Fu, Y.-H., Kuhl, D. P. A., Pizzuti, A., … Warren, S. T. (1991). Identification of gene (FMR-1) containing CGG repeat coincident with a breakpoint cluster region exhibiting length variation in fragile X syndrome. Cell, 65, 905–914.
  • Visootsak, J., Warren, S. T., Anido, A., & Graham, J. M. (2005). Fragile X Syndrome: An update and review for the primary pediatrician. Clinical Pediatrics, 44(5), 371–381. https://doi.org/10.1177/000992280504400501