Perfil neuropsicológico asociado a la malformación de Chiari tipo Iimplicaciones del cerebelo en el funcionamiento cognitivo

Laburpena

La Malformación de Chiari tipo I (MC-I) es una patología caracterizada por una anomalía anatómica en la fosa posterior del cráneo, la cual genera una ectopia de las amígdalas cerebelosas que descienden atravesando el foramen magnum e invaden el canal espinal. A pesar de que la comunidad científica se ha interesado por el estudio de esta enfermedad, la gran mayoría de la literatura se centra en la sintomatología física y los tratamientos a través de técnicas quirúrgicas. Por este motivo, los estudios neuropsicológicos sobre la MC-I son muy escasos y cuentan con limitaciones metodológicas notables, tanto en cuestiones relativas al reclutamiento muestral como en el diseño de protocolos de evaluación exhaustivos. El intento de superar estas limitaciones es lo que ha motivado el desarrollo de esta tesis, cuyo objetivo es establecer una primera aproximación al perfil neuropsicológico de la población adulta con MC-I. Esta tesis está formada por cuatro trabajos empíricos. El primer estudio analizó las diferencias en el rendimiento cognitivo entre un grupo con MC-I sin cirugía y un grupo control sano, a través de una amplia batería de pruebas cognitivas. El segundo estudio comparó el rendimiento cognitivo de un grupo con MC-I considerando su condición quirúrgica, es decir, intervenidos mediante un proceso de descompresión de la fosa posterior versus pacientes sin cirugía. Además, su rendimiento se comparó con un grupo de controles sanos. El tercer estudio analizó el funcionamiento cognitivo entre un grupo con MC-I, mixto en cuanto a su estatus quirúrgico, y un grupo control sano en cuanto a su capacidad de cognición espacial. Por último, el cuarto estudio presentó una primera caracterización del rendimiento en cognición social asociado a la MC-I, comparando un grupo clínico con un grupo control sano. Los resultados mostraron que los afectados por MC-I presentan un rendimiento generalizado significativamente inferior al de los controles sanos, incluso tras el control estadístico de la sintomatología neuropsiquiátrica y el dolor físico. Los hallazgos obtenidos en los dos primeros estudios sugieren que el funcionamiento cognitivo del grupo con MC-I se ve afectado en un amplio espectro de dominios cognitivos y que el perfil de déficits es independiente de su estatus quirúrgico. Asimismo, al analizar su rendimiento en cognición espacial se observó que el déficit principal en el grupo con MC-I se mantiene ante las tareas que exigen un ejercicio de imaginería y manipulación mental de los estímulos visuales sin demanda motora. En cuanto al rendimiento en cognición social, el grupo con MC-I obtuvo una ejecución inferior, siendo ésta observada en las tareas que requieren inferir y comprender estados mentales ajenos. Por último, los resultados globales mostraron que los milímetros de ectopia amigdalar son independientes de la sintomatología cognitiva, por tanto, es indispensable considerar la heterogeneidad en la manifestación clínica de la MC-I. Los hallazgos referidos son compatibles con las hipótesis sobre el rol del cerebelo en el funcionamiento cognitivo y los posibles déficits derivados de una conectividad cortico-cerebelosa anómala causada por la compresión cráneo-cervical. A través de este proyecto de tesis, se aporta a la literatura una aproximación al perfil neuropsicológico completo con el que cursa la población adulta con MC-I y se da respuesta a las demandas de los propios afectados en cuanto al estudio y aval de su sintomatología cognitiva, favoreciendo así su inclusión en el diseño futuro de tratamientos. Palabras clave: Malformación de Chiari tipo I ‧ Cerebelo ‧ Cognición ‧ Perfil neuropsicológico ‧ Ectopia amigdalar ‧ Síndrome cerebeloso ‧ Cognición social