Particularidades genéticas y bioquímicas de la hipercolesterolemia familiar en el suroeste de la Península Ibérica

  1. Roa Garrido, Jessica 1
  2. Carrasco Salas, Pilar 2
  3. Toscano Pérez, Clara 3
  4. Arrobas Velilla, Teresa
  5. Vázquez Rico, Ignacio 4
  6. Díaz Fernández, José Francisco 5
  1. 1 Unidad de Lípidos y Riesgo Cardiovascular, Servicio de Cardiología, Hospital Juan Ramón Jiménez, Huelva, España
  2. 2 Unidad de Genética, Servicio de Análisis Clínicos, Hospital Juan Ramón Jiménez, Huelva, España
  3. 3 Centro de Investigación en Patrimonio Histórico, Cultural y Natural (CIPHCN), Universidad de Huelva, Huelva, España
  4. 4 Servicio de Análisis Clínicos, Hospital Juan Ramón Jiménez, Huelva, España
  5. 5 Servicio de Cardiología, Hospital Juan Ramón Jiménez, Huelva, España
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Revue:
Clínica e investigación en arteriosclerosis

ISSN: 0214-9168,  1578-1879

Année de publication: 2021

Volumen: 33

Número: 2

Pages: 62-69

Type: Article

DOI: 10.1016/J.ARTERI.2020.08.003 PMID: 33069457 DIALNET GOOGLE SCHOLAR

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Résumé

Hasta el momento, la mayor parte de los casos de hipercolesterolemia familiar (60-80%) se atribuyen a variantes patogénicas en el gen LDLR. Solo un 1-5% de los casos se produce por variantes en el gen APOB y un 0-3% por variantes en el gen PCSK9. Existen gran variedad en mutaciones patogénicas conocidas del gen LDLR mientras que, para las que afectan al gen APOB, la de mayor incidencia es p.Arg3527Gln, descrita predominantemente en poblaciones de Centroeuropa y América del Norte. En la Península Ibérica el gen predominante afectado es el del receptor de LDL, similar al resto del mundo, siendo la afectación del gen APOB descrita en individuos del noroeste y anecdótica en el resto del territorio. Analizamos genéticamente la población asistida en el primer año de una consulta de lípidos del suroeste de España con puntuación ≥ 6 puntos de las clínicas de lípidos holandesas y describimos los hallazgos genéticos, bioquímicos y clínicos. Los primeros hallazgos muestran indicios de una posible mayor prevalencia de pacientes con mutación en el gen APOB respecto a otros territorios. Encontramos hechos históricos que darían una posible explicación a este hecho, apoyando así dicha presunción.

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